вторник, 25 августа 2015 г.

23andme и тесты на отцовство

Одним из популярных поисковых запросов на тему генетических тестов является "тест на отцовство".



Но можно ли использовать услугу 23andme или подобной компании, например ftdna, для определения отцовства? Как определить отцовство дешевле и быстрее всего и насколько можно верить результатам? На эти вопросы я и попробую ответить в этом сообщении.
Вообще чтобы определить являются ли два человека родственниками, необходимо сравнить их ДНК хромосому за хромосомой. Если какой-то минимальный процент совпадает, то людей можно считать родственниками. Какой именно минимальный процент указывает на родственную связь - пока, думаю, не до конца разрешенный вопрос. В 23andme у моего самого дальнего потенциального родственника 0.12% общей по тесту со мной ДНК, тогда как с моим самым близким родственником, прошедшим тест - моей мамой у меня совпадает 50%. Но все наше ДНК это 3 миллиарда пар нуклеотидов, определить какой нуклеотид находится в каком месте во всех 3 миллиардах позиций очень дорого. 23andme и подобные дают сводку по нескольким миллионам позиций генома (конкретно 23andme укажет нуклеотиды в 5 миллионах позиций генома).
Компании, занимающиеся непосредственно тестами на отцовство, сравнивают определенные участки ДНК - маркеры. Если маркеры совпадают, делается соответствующее заключение о родстве.
Традиционные способы установления отцовства отличаются по количеству рассматриваемых маркеров. Наиболее популярными методами установления отцовства являются "полимеразная цепная реакция (ПЦР)" и "полиморфизм длин рестрикционных фрагментов (ПДРФ)", хотя есть конечно и много других.
ПЦР современнее и быстрее ПДРФ. Обычно ПЦР занимает 3-9 дней и требует небольшое количество ДНК-материала для опыта - можно использовать мазок с внутренней стороны щеки, любые клетки, однако при этом способе сравниваются участки ДНК небольшого размера и тестируется обычно 6-9 участков ДНК, что меньше чем у ПДРФ.
ПДРФ более достоверный чем ПЦР метод установления отцовства, но он требует больше генетического материала, поэтому тут, возможно, придется сдавать кровь, хотя современные технологии ПДРФ позволяют сделать тест и по мазку с внутренней стороны щеки. ПДРФ обычно занимает 10-14 дней.
Конечно фирмы, предоставляющие тесты на отцовство, могут и не называть вам применяемого метода, но если тест занимает меньше 10 дней и кровь не требуется, скорее всего, применяется менее точный ПЦР.
Точность определения отцовства в 23andme и подобных составляет 100% - вы можете сравнить каждую хромосому и увидеть сколько процентов ДНК совпадает. Для родитель-ребенок совпадает 50% ДНК, бабушка/дедушка-внук совпадает 25% ДНК. Короче для ближайших родственников определить родство можно очень точно, относительно быстро и за ту же цену, что нельзя сказать о традиционных способах определения родства. Точность тут снижается а цена повышается.


Если вы хотите предварительно прикинуть являются ли два человека родителем и ребенком, можно рассмотреть группу крови исследуемых лиц. В таблице показаны возможные группы крови ребенка при различных сочетаниях групп крови отца и матери. Если у потенциальных матери с отцом первая группа крови, а у ребенка вторая, то, скорее всего, надо рассмотреть другого потенциального отца или мать. Если у потенциальных родителей первая и вторая группы крови, тут без теста на отцовство не разобраться, т.к. у ребенка может быть любая группа.
Группа крови ребенка
Группа крови отца
II(A) III(B) IV(AB) I(O)
Группа крови матери
II(A) A/O A/B/AB/O A/B/AB A/O
III(B) A/B/AB/O B/O A/B/AB B/O
IV(AB) A/B/AB A/B/AB A/B/AB A/B
I(O) A/O B/O A/B O

Рассмотрим, представленные на рынке, фирмы, определяющие отцовство.
Сравнивать различные компании, оказывающие услуги установления отцовства, будем по следующим критериям:
-Цена
-Скорость выполнения
-Предоставление юридически значимых документов по результатам теста - очень важно для всяких судов
-Анонимность - можно ли сделать тест без ведома потенциального ребенка или отца - важно, например, для мам, которые не уверены точно от кого родили, но не хотят выставлять свои сомнения напоказ
-Распространяемость - насколько можно распространить результаты на другие отрасли, тут безусловными лидерами будут 23andme и ftdna.
Сравнивать будем следующие фирмы:
-23andme
-ftdna
-инвитро - на мой взгляд, довольно дорогая компания, но отделения есть по всей России и Украине.
-Диалайн - Волгоградская фирма установления отцовства - думаю похожая есть в любом другом городе.
С нынешним курсом доллара выигрывает типичная фирма типа диалайн, оказывающая услуги теста на отцовство. Со стороны юридической применимости ДНК теста любая отечественная фирма предлагает необходимые для суда документы, тогда как в 23andme и ftdna можно получить только информацию. Хотя на сайте ftdna предлагается воспользоваться услугами dnafindings, полученные в которой документы, можно применить в международных спорах.
Что касается анонимности, на рынке можно найти анонимный тест в российской фирме в пределах 20 -25 тыс. руб. в зависимости от региона. Видимо из-аз страха перед определенными законами, в диалайн отказываются делать тест по генетическому материалу, отличному от крови, но, полагаю, это исключение. 23andme и ftdna предоставляют средний уровень анонимности - вы не можете отправить на тест волос или окурок, нужно взять пробу слюны или мазок с внутренней стороны щеки, что не всегда можно сделать, не вызывая подозрений. Также при проведении теста 23andme или ftdna, вы получаете данные, которые можно использовать и для определения особенностей здоровья и для поиска родственников плюс, если придется столкнуться с определением отцовства повторно, например когда у ребенка 3 потенциальных отца, можно сделать тест для ребенка и для кого-то из возможных отцов, если результат окажется отрицательным,  доплатить 100$, сделав тест для второго возможного отца - не надо платить несколько раз по 20 тыс. руб.
Результаты сравнения сведены в таблицу.

23andme ftdna инвитро диалайн
Цена* 230$ 200$ 40-60 тыс. руб. 15-30 т.р.
Скорость
выполнения
1.5-2 месяца 2-2.5 месяца ускоренный -
до 8 дней
до 30 дней
Юридическая
применимость
Нет Есть, но на отдельном
сайте за отдельную плату (425$),
в РФ скорее всего
неприменимо
Есть Есть
Анонимность Средняя Средняя Высокая,
по необходимости
Нет
Распространяемость Высокая Высокая Отсутствует Отсутствует

*Цены указаны на август 2015

Вообщем оставайтесь верными друг другу, чтобы вопрос отцовства вас не волновал.

воскресенье, 2 августа 2015 г.

Интеллект определяет продолжительность жизни

Научные исследования на тему умственных способностей показывают, что у людей с высоким уровнем интеллекта выше продолжительность жизни. Однако пока не до конца ясна причина такой корреляции. Возможно умные люди имеют социальный статус, который позволяет им лучше следить за здоровьем, а возможно что в таком совпадении замешана генетика, влияющая и на интеллект и на долголетие, а может вообще все сразу. 
Причину корреляции и попытались выяснить авторы недавно опубликованной научной статьи "The association between intelligence and lifespan is mostly genetic".
Исследуя однояйцевых и многояйцевых однополых близнецов, ученые выяснили, что связь между интеллектом и продолжительностью жизни на 95% регулируется генами.


После анализа данных было установлено, что более смышленый близнец обычно живет дольше. Причем данная тенденция была более явной у многояйцевых близнецов.
Тем не менее связь между интеллектом и продолжительностью жизни хоть и есть, но очень мала, поэтому при наличии большого IQ не спешите обзаводиться вредными привычками.
Автор работы Rosalind Arden считает, что гены делающие нас умнее, делают нас более здоровыми.
Безусловно, требуются дальнейшие исследования для установления деталей явления.
23andme предоставляет следующий SNP для характеристики интеллекта:
rs363050 - AG - обычный IQ, AA - IQ в среднем выше на 3-4 пункта, GG - IQ на 3-4 пункта ниже чем у AG. 
Авторы исследования, где участвовали данные rs363050 оценили влияние данного параметра на разброс в значениях IQ всего в 3,4%, поэтому серьезно к этим данным относиться не стоит. Исследовались данные индивидов с европейским происхождением.