Крейг Вентер

Как я уже писал, за последние 20 лет в генетике произошли мало освещаемые открытия по значимости сопоставимые с полетом человека в космос или на Луну. Тут есть и свои малоизвестные Гагарины с Армстронгами.

Одним из известных ныне здравствующих деятелей в области генетики является Craig Venter. Этот человек был в числе ученых, участвовавших в первом в истории секвенировании генома живого организма в 1995. Секвенировали тогда геном гемофильной палочки а также геном организма Mycoplasma genitalium.

Кроме того, Venter принимал участие в приближении первого секвенирования человеческого генома, которое окончательно было выполнено к 2003.

После 2003 Venter в рамках всемирной экспедиции по исследованию ДНК мирового океана (Global Ocean Sampling Expedition) занимался изучением разнообразия геномов организмов, обитающих в мировом океане. Экспедиция была анонсирована самим Вентером в марте 2004. От берегов Канады стартовала принадлежащая ученому яхта, которая, сделав кругосветное путешествие, вернулась к берегам США в январе 2006. По пути экспедиция брала образцы живых организмов из океана и секвенировала их геномы.

С 2006 этот предприниматель/ученый возглавляет институт имени себя (J. Craig Venter Institute), в котором занимаются различными исследованиями в области генетики.

С марта 2014 года Вентер совместно с Peter Diamandis и Robert Hariri основали компанию "Человеческое долголетие" (Human longevity). Цель компании состоит в повышении продолжительности жизни и работоспособности человека.

Короче говоря, Вентер очень яркая персона в мире ДНК.

Теперь особенно крутые достижения Вентера. В 2003 году ученый с коллегами за 14 дней воссоздали ДНК вируса Phi X 174. Полученную ДНК ввели в бактерию, тем самым имитируя заражение клетки, которая создала вирус Phi X 174. Образовавшийся вирус вел себя как настоящий - размножился и убил все бактерии в исследуемом пространстве. Геномы вирусов синтезировали и до 2003 года, но обычно такой синтез занимал несколько лет и полученные последовательности имели ошибки.

Следующим прорывным успехом Вентера стало создание "синтетической клетки" в 2010. Суть успеха состояла в замене оригинального генома в клетке Mycoplasma capricolum на полученную синтетическим путем ДНК. Организм, полученный в результате эксперимента, был назван Mycoplasma laboratorium.

Синтетическая ДНК незначительно отличалась от оригинальной - в ней содержались "водяные знаки" - зашифрованные в коде ДНК имена 46 ученых, принимавших участие в эксперименте, таблица для алфавита, в котором были зашифрованы сообщения, три цитаты и секретный адрес электронной почты бактерии. "Водяные знаки" (watermarks) использовались чтобы в последующем убедиться, что в бактериях было именно синтезированное ДНК, а не естественное, которое могло попасть в клетку случайно.
Вот 3 цитаты, зашифрованные в коде искусственной ДНК:

1. Жить, ошибаться, терпеть неудачи, побеждать, воссоздавать жизнь из другой жизни. (TO LIVE, TO ERR, TO FALL, TO TRIUMPH, TO RECREATE LIFE OUT OF LIFE) -- James Joyce.
2. Видеть вещи не такими, какие они есть, а такими, какими они могли бы быть. (SEE THINGS NOT AS THEY ARE, BUT AS THEY MIGHT BE) -- из книги American Prometheus.
3. То, что я не могу построить - не могу и понять. (WHAT I CANNOT BUILD, I CANNOT UNDERSTAND) -- Ричард Фейнман.

Успех пересадки искусственной ДНК в клетку трудно переоценить. Своим достижением Вентер с коллегами дали человечеству инструменты для создания новых организмов, которые, например, можно использовать для получения топлива или для очистки чего угодно от чего угодно и для всего, что только можно вообразить. Одним из направлений деятельности Вентера сейчас как раз является создание таких организмов.

В книге Вентера "Жизнь со скорость света" (Life at the speed of light) ученый рассказывает про "биологическую телепортацию". Смысл явления состоит в том, что на одном конце (например на Марсе) мы имеем ДНК секвенатор с передатчиком, а на другом (например на Земле) имеем приемник с устройством для создания ДНК по полученной приемником последовательности. Предположим на Марсе робот нашел жизнь - каких-то микробов. Чтобы отправить фрагмент ДНК с Марса на Землю потребуется куча денег и минимум несколько недель. Вместо этого ДНК секвенатор секвенирует геном найденного организма, компьютер шлет полученную последовательность ДНК на Землю, где ученые, возможно, смогут воссоздать организм по последовательности ДНК. Операция пересылки ДНК как информации займет несколько минут и ее цена будет ничтожна по сравнению с доставкой целого марсианского фрагмента на Землю.

Сейчас Вентер работает над увеличением продолжительности здоровой жизни человека. К 2020 Вентер в рамках одного из проектов планирует секвенировать 1 миллион человеческих геномов, которые помогут нам глубже понять природу различных болезней.
Имя ученого в виде CRAIGVENTER, зашифрованное в геноме Mycoplasma laboratorium, представляет следующую последовательность нуклеотидов:
TTAACTAGCTAATGTCGTGCAATTGGAGTAGAGAACACAGAACGATTAACTAGCTAA

Внутренние часы в ДНК, которые предскажут сколько нам осталось

Отвлечемся на время от изучения нашего генома и посмотрим что ДНК говорит о продолжительности жизни и старении организма. Из моего предыдущего поста вы примерно представляете, что такое теломеры - участки на концах хромосом. Согласно современным представлениям, теломеры это что-то вроде крышек на концах хромосом, ограничивающих присоединение хромосом друг к другу и к различным участкам ДНК.

Многие современные исследования утверждают, что от длины теломер зависит наша продолжительность жизни и процессы старения. Суть такая, чем теломеры длиннее, тем вы будете дольше жить и медленнее стареть. Конечно продолжительность жизни зависит не только от длины теломер, а от образа жизни, состояния окружающей среды в месте вашего проживания и т.п. Если вы живете у какого-нибудь вредного завода, постоянно курите, плохо спите, злоупотребляете алкоголем, даже самые длинные теломеры вас не спасут.

Однако есть несколько интересных исследований и фактов, что теломеры все-таки на что-то влияют.

Во-первых, при рождении теломеры младенцев длиннее, чем у старших. С возрастом теломеры постепенно уменьшаются в размере. Уменьшение происходит с каждым делением клеток, и в конце концов, когда теломеры слишком короткие, клетка становится не способна к делению и умирает. При рождении длина теломер составляет примерно 8 000-13 000 пар нуклеотидов и уменьшается на 20-40 пар каждый год.
Во-вторых, отмечается, что короткие теломеры приводят к болезням костного мозга, печени, легких и кожи.

В-третьих, у женщин теломеры длиннее, чем у мужчин. А продолжительность жизни у женщин, как известно, выше чем у мужчин.

В-четвертых, исследования продолжительности жизни близнецов показали, что у брата/сестры с более короткими теломерами вероятность умереть первым выше в три раза.

Разумеется, ученые попытались увеличить длину теломер искусственно, причем довольно успешно. Однако, к сожалению, это не привело к положительному эффекту. В клетках с увеличенными теломерами развился рак.

Получается, для нормальной жизни клеток теломеры не должны быть слишком длинными или слишком короткими, а чем-то между.

Курение и ожирение приводят к уменьшению длины теломер, так что, надеюсь, многие, дочитав до сюда, сразу бросят курить и побегут в спортзал.

Еще одна интересная особенность, отмеченная в блоге 23andme, касается влияния возраста отца во время зачатия на длину теломер ребенка. Оказывается, что чем старше отец, тем длиннее будут теломеры ребенка. С одной стороны, конечно новость хорошая, с другой "старые" отцы имеют больше мутаций в своем геноме, что сопряжено с определенными рисками для ребенка и перевешивают положительный вклад длинных теломер.

Теперь посмотрим на практике, что говорит ДНК о длине теломер и продолжительности жизни. Есть несколько исследований, связывающих SNP rs10936599, rs2736100, rs9420907, rs755017, rs11100479 и rs10165485 с длиной теломер и, соответственно с процессами старения.

В личном кабинете 23andme идем в Raw Data и смотрим приведенные SNPы

1 rs10936599

CC - обычная длина теломер CT - укороченные теломеры, такие же как у человека на 3,91 года старше вас, но с обычной длиной теломер, TT - укороченные теломеры такие же как у человека на 7,82 лет старше вас, но с обычной длиной теломер. Исследование проводилось на данных 36 000 европейцев и опубликовано в Nature Genetics.

2 rs2736100

AC - обычная длина теломер, CC - длинные теломеры, в среднем такие же, как у человека младше на 3,14 года с AC в этом SNP, AA - короткие теломеры в среднем такие же, как у человека старше на 3,14 года с AC в этом SNP. В исследовании, опубликованном в том же Nature Genetics, анализировали данные 25 800 европейцев.

3 rs9420907

AA - обычная длина теломер, AC - длинные теломеры, как у человека с AA но младше вас на 2,76 года, CC - длинные теломеры, как у человека с AA но младше вас на 5,52 лет.

Исследовали данные 37 600 европейцев, опубликовали в Nature Genetics. 

4 rs755017

в 23andme этого SNP на чипе нет, но если вы знаете для него свои данные, то:

AA - обычная длина теломер, AG - теломеры длиннее как у человека с AA, но младше на 2,47 года, GG - теломеры длиннее как у человека с AA, но младше на 4,94 года.

Данные от 37 100 европейцев, опубликовано в Nature Genetics.

5 rs11100479

TT - обычная длина теломер, CT - короткие, длина как у человека на 2,99 года старше, но с TT, CC - короткие, длина как у человека на 5,98 лет старше, но с TT.

Данные от 34 600 европейцев, журнал Nature Genetics. 

6 rs10165485

TT - обычная длина теломер, CT - длинные, длина как у человека с TT, но моложе на 2,23 года, CC - длинные, длина как у человека с TT, но моложе вас на 4,46 лет.

Проанализированы данные 37 600 европейцев, журнал Nature Genetics.

Кстати у всех упомянутых статей один автор.

Опять же, не стоит относится серьезно к этим данным, каковы бы ни были ваши значения, самое важное это то, какой вы ведете образ жизни и в каком месте живете. Исследования влияния длины теломер на процессы старения и продолжительность жизни продолжаются.

Еще пару интересных SNP, которые не связаны с теломерами, но связаны с продолжительностью жизни: rs2542052 и rs2764264.

Исследования с rs2542052 рассматривали данные 213 евреев Ашкеназов в возрасте от 95 до 107 лет. Данные как-то сравнивались с более молодыми представителями. Не читал оригинальные статьи (раз и два), поэтому деталей исследований не знаю. Суть такая, если у вас в этом SNP CC, у вас больше вероятность дожить до 100 и выше, если что-то другое, то обычная вероятность.

В исследованиях, где фигурировал rs2764264, сравнивали данные 213 мужчин японцев старше 95 лет с данными 402 японцев не доживших до 81. Если у вас в этом SNP CC, вероятность дожить до 95 и старше больше чем у людей с CT и значительно больше чем у людей с TT. Отмечу, что т.к. исследовали японцев, возможно данные применимы к вам если вы азиат.