Результаты ancestryDNA

Хочу извиниться перед читающей меня аудиторией, или перед теми кто когда-то меня читал, за длинный перерыв и отсутствие постов. Два года сюда не заходил. Причиной стали житейские дела - все свободное время уходило на учебу. Но мой интерес к теме о ДНК никуда не пропал, надеюсь, и ваш тоже. В этом посте я расскажу о результатах теста AncestryDNA. Вкратце, AncestryDNA меня не впечатлил.
На главной странице личного кабинета сайта есть три больших блока.

В первом блоке - DNA Story показан предполагаемый этнический состав ваших предков. Мне, например, определили, что 96% моих потенциальных предков из Чехии, Словакии, Польши и Литвы и только 2% из Финляндии и России. Хотя я и не очень глубоко знаю происхождение своей семьи, такая картина мне кажется странной. В 23andme эта часть называется Ancestry Composition и там мне нашли гораздо больше разных регионов происхождения предков. Возможно, не стоит опираться на собственные догадки о происхождении, но Ancestry Composition от 23andme кажется для меня более правдоподобной. На картинках ниже слева результат AncestryDNA, справа 23andme.

Такая разница в предсказанных результатах объясняется разным подходом компаний к расчету этнического состава. Обе компании сравнивают ДНК людей с известным происхождением с вашими результатами. Но вот базы данных из которых компании берут ДНК для сравнения отличаются. AncestryDNA сравнивает ваши данные с ДНК трех тысяч людей разного происхождения (подробнее на самом сайте AncestryDNA). Все 3000 образцов разделены на 26 регионов (таблица с регионами на сайте). Любопытно, что Финляндия/Россия это один регион в классификации и на него приходится всего 59 образцов, плюс в регионе "Восточная Европа" с 432 образцами нет России. Видимо, именно из-за такого маленького количества сравниваемых образцов для России AncestryDNA рассчитал мне такую странную картину происхождения предков. Что же касается 23andme, то они используют 11 091 образец со всего мира плюс ДНК из двух научных проектов (Human genome diversity project и 1000 Genomes project). Короче говоря, выходит, что происхождение от 23andme гораздо точнее, хотя бы исходя из того, что база для сравнения ДНК у них, как минимум, в четыре раза больше чем у AncestryDNA.
В блоке DNA Story есть также предполагаемая история, как я оказался в месте прохождения теста. Так как я хитро отсылал свои результаты через shipito, как будто я нахожусь в США, AncestryDNA считает, что мои предки из Польши, Литвы и прочих соседних стран иммигрировали в Америку в 1875-1900 и далее в начале XX века обжились где-то в районе великих озер и Нью-Йорка.

Как вы, наверно, догадались это неверная догадка - ни по поводу предков из Польши ни по поводу иммиграции в США.
Во втором большом блоке DNA Matches, как понятно из названия, находятся потенциальные родственники. Основным преимуществом базы AncestryDNA является ее размер. Из всех компаний, предоставляющих ДНК тесты у AncestryDNA самая большая база. Согласно таблицы отсюда, на май 2018 у AncestryDNA в базе уже свыше 9 миллионов человек, тогда как у 23andme только 5 миллионов.
Что касается поиска и сравнения потенциальных родственников, то можно искать по фамилии и месту. Зайдя в профиль интересующего родственника можно увидеть людей с которыми у вас с интересующим родственником имеются общие родственные связи (общие участки ДНК). Сколько всего родственников нашлось в AncestryDNA я нигде увидеть не смог - доступен только список родственников. Никаких сравнений по участкам хромосом как в 23andme с потенциальными родственниками нет. Вообще никаких упоминаний про хромосомы на сайте не видел.

Сам сайт ancestry.com очень мощный ресурс для генеалогического поиска особенно для США. Можно искать по куче различных баз - переписи населения, газеты, списки пассажиров - чего там только нет. Но все преимущества ancestry.com доступны только по платным подпискам. Кроме этого некоторые пользователи создают генеалогические деревья в ancestry, но опять - чтобы посмотреть деревья пользователей нужно купить подписку. Цены на подписки не очень радуют.

Третий большой блок DNA Circles в моем случае пустой. Если вы хорошо знаете свое генеалогическое дерево и создали его на ancestry а также связали дерево с ДНК тестами, то есть шанс попасть в ДНК круг в случае если будут общие ветви в вашем и чужих генеалогических деревьях. Подробно данный блок описать не могу, т.к. у самого таких кругов нет. На форумах по ДНК генеалогии многие считают круги бесполезными.
Кроме трех упомянутых блоков на главной странице личного кабинета есть приглашение поучаствовать в различных опросниках, результаты которых будут использоваться в научных исследованиях.
И последнее - в 23andme недавно появилась функция поделиться ссылкой на свои результаты. Вот, например, как выглядит информация по этническому составу предков для моего профиля - мой профиль 23andme. Если я захочу похвастаться своим богатым происхождением, достаточно одной ссылки и все откроется на отдельно созданной странице на сайте 23andme.  AncestryDNA предлагает мне сохранить на выбор 3 файла картинки разного размера с моим результатом. Какие блин картинки, на дворе 2018 год!

Итог

AncestryDNA - самый худший вариант генетического теста из всех, что я пробовал. Информация по этническому составу, как мне представляется (на 100% не могу быть уверенным), очень далека от истины, потому что база для подсчета этнического состава очень маленькая, и в моем случае почти не включает интересные для меня регионы.
Поиск родственников ничем не выделяется, отсутствуют любые инструменты для сравнения участков хромосом.
Функция DNA Circles в моем случае никакой информации не дает.
Везде, где может быть потенциально интересная информация по родственникам сайт предлагает купить подписку.
Не понимаю, откуда берутся положительные отзывы на этот продукт, и почему у них столько клиентов. Видимо, ancestry самый популярный из всех подобных сервисов и людям просто не с чем сравнивать. AncestryDNA это красивая обертка, модный сайт, все гладко работает, но внутри скудный набор бесполезных инструментов.
Если вы хотите сделать себе ДНК тест, лучше остановиться на 23andme.

Крейг Вентер

Как я уже писал, за последние 20 лет в генетике произошли мало освещаемые открытия по значимости сопоставимые с полетом человека в космос или на Луну. Тут есть и свои малоизвестные Гагарины с Армстронгами.

Одним из известных ныне здравствующих деятелей в области генетики является Craig Venter. Этот человек был в числе ученых, участвовавших в первом в истории секвенировании генома живого организма в 1995. Секвенировали тогда геном гемофильной палочки а также геном организма Mycoplasma genitalium.

Кроме того, Venter принимал участие в приближении первого секвенирования человеческого генома, которое окончательно было выполнено к 2003.

После 2003 Venter в рамках всемирной экспедиции по исследованию ДНК мирового океана (Global Ocean Sampling Expedition) занимался изучением разнообразия геномов организмов, обитающих в мировом океане. Экспедиция была анонсирована самим Вентером в марте 2004. От берегов Канады стартовала принадлежащая ученому яхта, которая, сделав кругосветное путешествие, вернулась к берегам США в январе 2006. По пути экспедиция брала образцы живых организмов из океана и секвенировала их геномы.

С 2006 этот предприниматель/ученый возглавляет институт имени себя (J. Craig Venter Institute), в котором занимаются различными исследованиями в области генетики.

С марта 2014 года Вентер совместно с Peter Diamandis и Robert Hariri основали компанию "Человеческое долголетие" (Human longevity). Цель компании состоит в повышении продолжительности жизни и работоспособности человека.

Короче говоря, Вентер очень яркая персона в мире ДНК.

Теперь особенно крутые достижения Вентера. В 2003 году ученый с коллегами за 14 дней воссоздали ДНК вируса Phi X 174. Полученную ДНК ввели в бактерию, тем самым имитируя заражение клетки, которая создала вирус Phi X 174. Образовавшийся вирус вел себя как настоящий - размножился и убил все бактерии в исследуемом пространстве. Геномы вирусов синтезировали и до 2003 года, но обычно такой синтез занимал несколько лет и полученные последовательности имели ошибки.

Следующим прорывным успехом Вентера стало создание "синтетической клетки" в 2010. Суть успеха состояла в замене оригинального генома в клетке Mycoplasma capricolum на полученную синтетическим путем ДНК. Организм, полученный в результате эксперимента, был назван Mycoplasma laboratorium.

Синтетическая ДНК незначительно отличалась от оригинальной - в ней содержались "водяные знаки" - зашифрованные в коде ДНК имена 46 ученых, принимавших участие в эксперименте, таблица для алфавита, в котором были зашифрованы сообщения, три цитаты и секретный адрес электронной почты бактерии. "Водяные знаки" (watermarks) использовались чтобы в последующем убедиться, что в бактериях было именно синтезированное ДНК, а не естественное, которое могло попасть в клетку случайно.
Вот 3 цитаты, зашифрованные в коде искусственной ДНК:

1. Жить, ошибаться, терпеть неудачи, побеждать, воссоздавать жизнь из другой жизни. (TO LIVE, TO ERR, TO FALL, TO TRIUMPH, TO RECREATE LIFE OUT OF LIFE) -- James Joyce.
2. Видеть вещи не такими, какие они есть, а такими, какими они могли бы быть. (SEE THINGS NOT AS THEY ARE, BUT AS THEY MIGHT BE) -- из книги American Prometheus.
3. То, что я не могу построить - не могу и понять. (WHAT I CANNOT BUILD, I CANNOT UNDERSTAND) -- Ричард Фейнман.

Успех пересадки искусственной ДНК в клетку трудно переоценить. Своим достижением Вентер с коллегами дали человечеству инструменты для создания новых организмов, которые, например, можно использовать для получения топлива или для очистки чего угодно от чего угодно и для всего, что только можно вообразить. Одним из направлений деятельности Вентера сейчас как раз является создание таких организмов.

В книге Вентера "Жизнь со скорость света" (Life at the speed of light) ученый рассказывает про "биологическую телепортацию". Смысл явления состоит в том, что на одном конце (например на Марсе) мы имеем ДНК секвенатор с передатчиком, а на другом (например на Земле) имеем приемник с устройством для создания ДНК по полученной приемником последовательности. Предположим на Марсе робот нашел жизнь - каких-то микробов. Чтобы отправить фрагмент ДНК с Марса на Землю потребуется куча денег и минимум несколько недель. Вместо этого ДНК секвенатор секвенирует геном найденного организма, компьютер шлет полученную последовательность ДНК на Землю, где ученые, возможно, смогут воссоздать организм по последовательности ДНК. Операция пересылки ДНК как информации займет несколько минут и ее цена будет ничтожна по сравнению с доставкой целого марсианского фрагмента на Землю.

Сейчас Вентер работает над увеличением продолжительности здоровой жизни человека. К 2020 Вентер в рамках одного из проектов планирует секвенировать 1 миллион человеческих геномов, которые помогут нам глубже понять природу различных болезней.
Имя ученого в виде CRAIGVENTER, зашифрованное в геноме Mycoplasma laboratorium, представляет следующую последовательность нуклеотидов:
TTAACTAGCTAATGTCGTGCAATTGGAGTAGAGAACACAGAACGATTAACTAGCTAA

Как работает геном

Изучив, что представляет геном, надо разобраться как он работает.
Рассмотрим сначала пример как геном определяет группу крови. Думаю, все видели вот такую картинку:

и многие знают, что это красные кровяные тельца - эритроциты. В крови эритроциты выполняют транспортную функцию. Переносят кислород и углекислый газ к и от  различных органов. На поверхности эритроцитов могут присутствовать молекулы - антигены, их обозначают обычно "A" и "B". Протеины (в этом случае они же ферменты они же энзимы просто разные названия) регулируют какой именно антиген находится на эритроцитах.
Отсутствие антигенов A и B на эритроцитах определяет первую группу крови. Наличие антигена A при отсутствии B определяет вторую группу крови. Если есть только B - третья группа крови, и если есть оба антигена A и B - у человека четвертая группа крови. В англоязычных источниках протеин, который регулирует какой антиген присутствует на поверхности эритроцитов и, как следствие, определяет группу крови называется ABO enzyme - я буду называть его ABO энзим, т.к. пока не нашел как принято называть этот протеин на русском.
Но причем тут геном? В случае с группой крови наш геном имеет что-то вроде рецепта, по которому организм готовит ABO энзим. Таким рецептом является последовательность нуклеотидов в участке генома. И мы плавно подошли к понятию гена. Ген это участок генома отвечающий за производство организмом чего-либо - в нашем случае протеина (ABO энзима). Можно провести аналогию, если ген это рецепт, то весь геном это книга рецептов, по которой организм готовит составляющие, определяющие наши особенности. Про гены говорят, что они являются кодирующими участками генома - кодируют протеины. В нашем геноме также есть некодирующие участки.
Ген, кодирующий ABO энзим, называется ABO. В разделе raw data 23andme вы можете детально посмотреть какими нуклеотидами представлен этот ген у вас. Вбиваем ABO в поле jump to a gene и жмем Go:

А как именно ДНК влияет на производство протеинов в организме?
В клетках нашего организма помимо ядер и митохондрий, о которых уже немного известно из предыдущего поста, содержится еще много различных составляющих. Из всех них нас сейчас будут интересовать рибосомы. Рибосомы выполняют в клетке функцию создания протеинов.

На картинке рибосомы указаны под номером 3 - небольшие кружочки. По номером 9 на картинке уже знакомые митохондрии, 2 - ядро клетки. Остальные составляющие нас тут не интересуют.

Теперь о том, как ДНК, находящееся в ядре, дает понять рибосомам какой протеин делать. ДНК хромосом никогда не покидает ядро клетки даже при делении. Чтобы передать информацию от ДНК к рибосомам используется промежуточная молекула - (рибонуклеиновая кислота) РНК, которую можно назвать младшей сестрой ДНК. Процесс переноса информации от ДНК к рибосомам происходит в результате следующих шагов:
1 В ядре создается копия интересующего клетку участка ДНК. Копия создается в виде РНК, которую мы рассмотрим подробнее позже.
2 Созданный участок РНК покидает ядро
3 Рибосомы по РНК создают протеины
Эти три процесса, вернее их последовательность (ДНК->РНК->Протеины), известны как центральная догма молекулярной биологии. Схематично процесс получения протеинов показан на картинке.

Возможно у вас появились вопросы, что-то стало не совсем понятно - не переживайте все прояснится далее, когда мы рассмотрим немного глубже РНК и гены.
В завершении поста отмечу, что участков ДНК, отвечающих за кодирование протеинов, в нашем геноме всего 1-2%. Удивлены?