Результаты ancestryDNA

Хочу извиниться перед читающей меня аудиторией, или перед теми кто когда-то меня читал, за длинный перерыв и отсутствие постов. Два года сюда не заходил. Причиной стали житейские дела - все свободное время уходило на учебу. Но мой интерес к теме о ДНК никуда не пропал, надеюсь, и ваш тоже. В этом посте я расскажу о результатах теста AncestryDNA. Вкратце, AncestryDNA меня не впечатлил.
На главной странице личного кабинета сайта есть три больших блока.

В первом блоке - DNA Story показан предполагаемый этнический состав ваших предков. Мне, например, определили, что 96% моих потенциальных предков из Чехии, Словакии, Польши и Литвы и только 2% из Финляндии и России. Хотя я и не очень глубоко знаю происхождение своей семьи, такая картина мне кажется странной. В 23andme эта часть называется Ancestry Composition и там мне нашли гораздо больше разных регионов происхождения предков. Возможно, не стоит опираться на собственные догадки о происхождении, но Ancestry Composition от 23andme кажется для меня более правдоподобной. На картинках ниже слева результат AncestryDNA, справа 23andme.

Такая разница в предсказанных результатах объясняется разным подходом компаний к расчету этнического состава. Обе компании сравнивают ДНК людей с известным происхождением с вашими результатами. Но вот базы данных из которых компании берут ДНК для сравнения отличаются. AncestryDNA сравнивает ваши данные с ДНК трех тысяч людей разного происхождения (подробнее на самом сайте AncestryDNA). Все 3000 образцов разделены на 26 регионов (таблица с регионами на сайте). Любопытно, что Финляндия/Россия это один регион в классификации и на него приходится всего 59 образцов, плюс в регионе "Восточная Европа" с 432 образцами нет России. Видимо, именно из-за такого маленького количества сравниваемых образцов для России AncestryDNA рассчитал мне такую странную картину происхождения предков. Что же касается 23andme, то они используют 11 091 образец со всего мира плюс ДНК из двух научных проектов (Human genome diversity project и 1000 Genomes project). Короче говоря, выходит, что происхождение от 23andme гораздо точнее, хотя бы исходя из того, что база для сравнения ДНК у них, как минимум, в четыре раза больше чем у AncestryDNA.
В блоке DNA Story есть также предполагаемая история, как я оказался в месте прохождения теста. Так как я хитро отсылал свои результаты через shipito, как будто я нахожусь в США, AncestryDNA считает, что мои предки из Польши, Литвы и прочих соседних стран иммигрировали в Америку в 1875-1900 и далее в начале XX века обжились где-то в районе великих озер и Нью-Йорка.

Как вы, наверно, догадались это неверная догадка - ни по поводу предков из Польши ни по поводу иммиграции в США.
Во втором большом блоке DNA Matches, как понятно из названия, находятся потенциальные родственники. Основным преимуществом базы AncestryDNA является ее размер. Из всех компаний, предоставляющих ДНК тесты у AncestryDNA самая большая база. Согласно таблицы отсюда, на май 2018 у AncestryDNA в базе уже свыше 9 миллионов человек, тогда как у 23andme только 5 миллионов.
Что касается поиска и сравнения потенциальных родственников, то можно искать по фамилии и месту. Зайдя в профиль интересующего родственника можно увидеть людей с которыми у вас с интересующим родственником имеются общие родственные связи (общие участки ДНК). Сколько всего родственников нашлось в AncestryDNA я нигде увидеть не смог - доступен только список родственников. Никаких сравнений по участкам хромосом как в 23andme с потенциальными родственниками нет. Вообще никаких упоминаний про хромосомы на сайте не видел.

Сам сайт ancestry.com очень мощный ресурс для генеалогического поиска особенно для США. Можно искать по куче различных баз - переписи населения, газеты, списки пассажиров - чего там только нет. Но все преимущества ancestry.com доступны только по платным подпискам. Кроме этого некоторые пользователи создают генеалогические деревья в ancestry, но опять - чтобы посмотреть деревья пользователей нужно купить подписку. Цены на подписки не очень радуют.

Третий большой блок DNA Circles в моем случае пустой. Если вы хорошо знаете свое генеалогическое дерево и создали его на ancestry а также связали дерево с ДНК тестами, то есть шанс попасть в ДНК круг в случае если будут общие ветви в вашем и чужих генеалогических деревьях. Подробно данный блок описать не могу, т.к. у самого таких кругов нет. На форумах по ДНК генеалогии многие считают круги бесполезными.
Кроме трех упомянутых блоков на главной странице личного кабинета есть приглашение поучаствовать в различных опросниках, результаты которых будут использоваться в научных исследованиях.
И последнее - в 23andme недавно появилась функция поделиться ссылкой на свои результаты. Вот, например, как выглядит информация по этническому составу предков для моего профиля - мой профиль 23andme. Если я захочу похвастаться своим богатым происхождением, достаточно одной ссылки и все откроется на отдельно созданной странице на сайте 23andme.  AncestryDNA предлагает мне сохранить на выбор 3 файла картинки разного размера с моим результатом. Какие блин картинки, на дворе 2018 год!

Итог

AncestryDNA - самый худший вариант генетического теста из всех, что я пробовал. Информация по этническому составу, как мне представляется (на 100% не могу быть уверенным), очень далека от истины, потому что база для подсчета этнического состава очень маленькая, и в моем случае почти не включает интересные для меня регионы.
Поиск родственников ничем не выделяется, отсутствуют любые инструменты для сравнения участков хромосом.
Функция DNA Circles в моем случае никакой информации не дает.
Везде, где может быть потенциально интересная информация по родственникам сайт предлагает купить подписку.
Не понимаю, откуда берутся положительные отзывы на этот продукт, и почему у них столько клиентов. Видимо, ancestry самый популярный из всех подобных сервисов и людям просто не с чем сравнивать. AncestryDNA это красивая обертка, модный сайт, все гладко работает, но внутри скудный набор бесполезных инструментов.
Если вы хотите сделать себе ДНК тест, лучше остановиться на 23andme.

Опыт заказа ancestry DNA

После недавних комментариев о том, что компания 23andme перестала принимать наборы, присланные не из страны, в которую они покупались, я решил попробовать сделать генетический тест так, будто я нахожусь в США. А именно заказать набор на американский адрес и отправить его в лабораторию по входящей в комплект предоплаченной доставке.

Так как, результаты 23andme у меня уже есть, причем как для меня так и для моих родителей и некоторых родственников, я решил попробовать тест ancestryDNA. Сразу оговорюсь, способ, который я тут раскрою, не сработает с 23andme, но с ancestryDNA у меня все прошло гладко.

Был приятно удивлен, что база ancestryDNA больше 23andme, считав до этого последнюю абсолютным лидером на рынке ДНК тестов.

Пара слов о компании ancestry.com, продуктом которой является ancestryDNA:

Ancestry.com это самая большая компания, предоставляющая генеалогические услуги, в мире, дислоцируется в штате Юта, который многим известен мормонами. Мормоны это представители церкви Иисуса Христа и святых последних дней (LDS), приходы которой находятся по всей России. Вы могли встречать миссионеров-мормонов на улице, обычно это молодые люди или девушки 19-24 лет, приезжающие на два года из США чтобы проповедовать.
История ancestry.com тесно связана с церковью LDS - так, первый продукт компании основан на записях мормонов, очень трепетно относящихся к своей генеалогии.

В данный момент, судя по сайту, база ancestryDNA насчитывает более 2 миллионов образцов, что весьма внушительно.

Помимо ancestryDNA, компания предоставляет продукты для генеалогических исследований. По платной подписке вы получите доступ к куче всевозможных баз, например, переписям населения в США, базам натурализации, смертей, браков и многих многих других. Базы постоянно обновляются.

Заказ теста

Тест ancestryDNA стоит 99 долларов, в отличие от 199 долларов для 23andme. Пройдя по этой ссылке, вы сможете купить ancestryDNA за 89 долларов.
При заказе набора в страну не из этого списка: 

придется воспользоваться почтовым форвардером. Я для этих целей, как и для отправки обратно, использовал shipito.com

После регистрации в shipito.com у меня появился почтовый адрес в США, на который я и заказал набор ancestryDNA. Чтобы отправить набор в Россию из шипито использовал доставку Boxberry Local Pickup, которая мне обошлась в 23 доллара.
Набор 23andme через почтовых форвардеров заказать нельзя, т.к. судя по постам с форума molgen, компания не отправляет тесты на их адреса, однако можно попробовать услугу "помощь в покупке" -> "покупка через посредника" в shipito.
Прохождение теста
Набор ancestryDNA включает пробирку со штрих-кодом, который необходимо ввести в своем личном кабинете на dna.ancestry.com, тем самым привязав образец к своему аккаунту, инструкцию по выполнению теста, небольшую коробку с предоплаченной доставкой и полупрозрачный пакетик с куском адсорбера.
Процедура сбора анализа очень проста - минимум за 30-60 минут до сбора слюны нельзя есть, пить, курить, жевать жвачку и вообще лучше ничего не класть в рот. После такого "воздержания" надо поплевать в пробирку, чтобы слюна дошла до указанного уровня. Дальше нужно закрыть пробирку идущим в комплекте колпачком, в котором находится консервирующая слюну жидкость.
В отличие от 23andme, на наборе ancestryDNA я не нашел информации о сроке годности или дате выпуска пробирки.
Отправка теста в лабораторию в США
Чтобы послать набор обратно из России и симулировать отправку из США я сделал следующее:
сначала я отправил коробку с пробиркой на свой американский адрес в шипито, затем когда моя слюна дошла,

заказал на шипито специальный запрос следующего содержания:
1 Open the blue envelope.

2 You will find a small white box with USPS shipping label on it inside the blue envelope.

3 Return the box with the USPS shipping label provided
За два дня мой запрос выполнили, цена обработки составила 12 долларов - 5 долларов специальный запрос + 2 доллара обработка отправления + 5 долларов - ускоренная обработка.
И через день после выполнения запроса я наблюдал путешествие посылки по США от шипито в лабораторию в Юте.

Примерно через 2 дня после того, как согласно трек-номеру посылка была доставлена, мне пришел имейл от ancestry:

Теперь в своем аккаунте я вижу следующую картинку:

Резюме
Итого на тест я потратил:
134 доллара (99 сам набор + 23 отправка в Россию + 12 обработка специального запроса)
1500 рублей отправка EMS почтой на свой адрес в шипито.
Всего (по курсу 66 рублей за доллар) - 10 344 рубля.
Можно сэкономить 5 долларов на специальном запросе и не делать его ускоренным, также 10 долларов можно сэкономить, заказывая тест по ссылке, ну и отправлять в Америку можно было обычной почтой за 500-600 рублей.
Итого, проходя тест максимально экономно, можно уложиться в 8400 рублей.
По времени, с момента оплаты мной набора до имейла, что пробирка получена прошло 56 дней. Однако я не особо торопился отправлять набор на разных этапах его путешествия.
Думаю, если стараться все делать очень быстро, можно уложиться в 40-45 дней.
Ждем первых результатов теста...

Сайт 22andxy расшифровка результатов генетических тестов

Давно сюда не писал - был занят созданием сайта для расшифровки 23andme.
На днях 23andme заявила, что возобновит предоставление результатов по здоровью для своих клиентов, однако результаты будут не столь полны как раньше т.к. FDA разрешила давать данные только по определенным заболеваниям. Цена теста подскочила до 199 долларов.
Я давно хотел сделать сайт по расшифровке, аналогичный promethease или athletigen только на русском языке и чтобы можно было использовать результаты не только 23andme но и других фирм. И вот мой сайт начал работать. Конечно пока там не так много контента и программная часть не совсем удобная, да и дизайн оставляет желать лучшего, но главное - начало положено. Буду по мере возможности что-то исправлять и улучшать.
В примере расшифровки можно посмотреть по каким SNP, что определяется. Если зарегистрироваться, и в разделе "Мое ДНК" вручную указать генотип в некоторых своих SNP, то в "ДНК особенности" появится таблица, как в примере расшифровки только для вас.
О всех ошибках, неточностях, пожеланиях и предложениях пишите мне в группу или в комментарии к этому посту.
Также начал записывать видео на youtube с обзорами 23andme, планирую развить канал на тему генетики.
Пока видео конечно скучноваты, но я думаю, как сделать следующие записи веселее)

Генетика ожирения: не за горами генная терапия против лишнего веса

Говоря об ожирении, в основном все вспоминают США. И, конечно, не зря, в этой стране граждане с лишним весом составляют примерно 1/3 от всего населения, тогда как в России примерно 1/4, что тоже очень много. Ожирение сокращает продолжительность жизни, увеличивает вероятность диабета и сердечных заболеваний. Думаю, многие ждут чудес от генетической инженерии, которая, безусловно, поможет нам справляться с лишним весом быстро и естественно, и предпосылки к чудесам постепенно начинают появляться...

В данный момент найдено несколько генов, возможно отвечающих за склонность к избыточному весу. Открытый в 2007 ген FTO (fat mass and obesity associated - переводится как "связанный с количеством жира и ожирением") активно исследуется, т.к. согласно многим трудам, именно он бесспорно влияет на склонность к ожирению.

На сегодняшний день пока не ясен механизм по которому FTO влияет на избыточный вес. Некоторые ученые полагают, что ген регулирует склонность к обжорству и потреблению высококалорийной пищи и вообще, что ген как-то влияет на наш мозг, который принимает решения, приводящие к ожирению. В исследовании "Cohort of birth modifies the association between FTO genotype and BMI" установили что FTO по разному определяет склонность к ожирению у людей родившихся до и после Второй Мировой. Одним из возможных объяснений является то, что до Второй Мировой люди были более подвижны и всё негативное влияние гена FTO за счет физической активности значительно снижалось.
И вот недавно совместными усилиями ученых из Harvard и MIT мы, возможно, немного приблизились к пониманию как работает FTO. Как показало их исследование, неблагоприятная версия гена FTO способствует сохранению энергии из пищи в клетках в виде жира.
Участки FTO регулируют деятельность генов IRX3 и IRX5, которые, если включены, заставляют клетки сохранять энергию. Если IRX3 и IRX5 не работают, вероятность ожирения снижается. Из полученных данных следует, что для некоторых людей вероятность избыточного веса определяется не их особенностями диеты или тем, как активно они занимаются спортом, а именно склонностью клеток сохранять жир.

С помощью современных технологий можно искусственно отключить IRX3 и IRX5 и, теоретически включить механизм сжигания жира в клетках. Эксперименты на мышах показали, что вес животных с включенным IRX3 при высококалорийной диете на 15% выше, чем у подопытных с выключенным геном. Все это дает надежду, что скоро лишние килограммы можно будет убрать уколом или таблеткой, стимулирующими естественное сжигание жира.
Проверить активность IRX3 и IRX5 по данным 23andme можно с помощью rs1421085.
Каждая копия C увеличивает активность вредных генов.

23andme и тесты на отцовство

Одним из популярных поисковых запросов на тему генетических тестов является "тест на отцовство".



Но можно ли использовать услугу 23andme или подобной компании, например ftdna, для определения отцовства? Как определить отцовство дешевле и быстрее всего и насколько можно верить результатам? На эти вопросы я и попробую ответить в этом сообщении.
Вообще чтобы определить являются ли два человека родственниками, необходимо сравнить их ДНК хромосому за хромосомой. Если какой-то минимальный процент совпадает, то людей можно считать родственниками. Какой именно минимальный процент указывает на родственную связь - пока, думаю, не до конца разрешенный вопрос. В 23andme у моего самого дальнего потенциального родственника 0.12% общей по тесту со мной ДНК, тогда как с моим самым близким родственником, прошедшим тест - моей мамой у меня совпадает 50%. Но все наше ДНК это 3 миллиарда пар нуклеотидов, определить какой нуклеотид находится в каком месте во всех 3 миллиардах позиций очень дорого. 23andme и подобные дают сводку по нескольким миллионам позиций генома (конкретно 23andme укажет нуклеотиды в 5 миллионах позиций генома).
Компании, занимающиеся непосредственно тестами на отцовство, сравнивают определенные участки ДНК - маркеры. Если маркеры совпадают, делается соответствующее заключение о родстве.
Традиционные способы установления отцовства отличаются по количеству рассматриваемых маркеров. Наиболее популярными методами установления отцовства являются "полимеразная цепная реакция (ПЦР)" и "полиморфизм длин рестрикционных фрагментов (ПДРФ)", хотя есть конечно и много других.
ПЦР современнее и быстрее ПДРФ. Обычно ПЦР занимает 3-9 дней и требует небольшое количество ДНК-материала для опыта - можно использовать мазок с внутренней стороны щеки, любые клетки, однако при этом способе сравниваются участки ДНК небольшого размера и тестируется обычно 6-9 участков ДНК, что меньше чем у ПДРФ.
ПДРФ более достоверный чем ПЦР метод установления отцовства, но он требует больше генетического материала, поэтому тут, возможно, придется сдавать кровь, хотя современные технологии ПДРФ позволяют сделать тест и по мазку с внутренней стороны щеки. ПДРФ обычно занимает 10-14 дней.
Конечно фирмы, предоставляющие тесты на отцовство, могут и не называть вам применяемого метода, но если тест занимает меньше 10 дней и кровь не требуется, скорее всего, применяется менее точный ПЦР.
Точность определения отцовства в 23andme и подобных составляет 100% - вы можете сравнить каждую хромосому и увидеть сколько процентов ДНК совпадает. Для родитель-ребенок совпадает 50% ДНК, бабушка/дедушка-внук совпадает 25% ДНК. Короче для ближайших родственников определить родство можно очень точно, относительно быстро и за ту же цену, что нельзя сказать о традиционных способах определения родства. Точность тут снижается а цена повышается.

Если вы хотите предварительно прикинуть являются ли два человека родителем и ребенком, можно рассмотреть группу крови исследуемых лиц. В таблице показаны возможные группы крови ребенка при различных сочетаниях групп крови отца и матери. Если у потенциальных матери с отцом первая группа крови, а у ребенка вторая, то, скорее всего, надо рассмотреть другого потенциального отца или мать. Если у потенциальных родителей первая и вторая группы крови, тут без теста на отцовство не разобраться, т.к. у ребенка может быть любая группа.
Группа крови ребенка

		Группа крови отца
		II(A)	III(B)	IV(AB)	I(O)
Группа крови матери
	II(A)	A/O	A/B/AB/O	A/B/AB	A/O
	III(B)	A/B/AB/O	B/O	A/B/AB	B/O
	IV(AB)	A/B/AB	A/B/AB	A/B/AB	A/B
	I(O)	A/O	B/O	A/B	O

Рассмотрим, представленные на рынке, фирмы, определяющие отцовство.
Сравнивать различные компании, оказывающие услуги установления отцовства, будем по следующим критериям:
-Цена
-Скорость выполнения
-Предоставление юридически значимых документов по результатам теста - очень важно для всяких судов
-Анонимность - можно ли сделать тест без ведома потенциального ребенка или отца - важно, например, для мам, которые не уверены точно от кого родили, но не хотят выставлять свои сомнения напоказ
-Распространяемость - насколько можно распространить результаты на другие отрасли, тут безусловными лидерами будут 23andme и ftdna.
Сравнивать будем следующие фирмы:
-23andme
-ftdna
-инвитро - на мой взгляд, довольно дорогая компания, но отделения есть по всей России и Украине.
-Диалайн - Волгоградская фирма установления отцовства - думаю похожая есть в любом другом городе.
С нынешним курсом доллара выигрывает типичная фирма типа диалайн, оказывающая услуги теста на отцовство. Со стороны юридической применимости ДНК теста любая отечественная фирма предлагает необходимые для суда документы, тогда как в 23andme и ftdna можно получить только информацию. Хотя на сайте ftdna предлагается воспользоваться услугами dnafindings, полученные в которой документы, можно применить в международных спорах.
Что касается анонимности, на рынке можно найти анонимный тест в российской фирме в пределах 20 -25 тыс. руб. в зависимости от региона. Видимо из-аз страха перед определенными законами, в диалайн отказываются делать тест по генетическому материалу, отличному от крови, но, полагаю, это исключение. 23andme и ftdna предоставляют средний уровень анонимности - вы не можете отправить на тест волос или окурок, нужно взять пробу слюны или мазок с внутренней стороны щеки, что не всегда можно сделать, не вызывая подозрений. Также при проведении теста 23andme или ftdna, вы получаете данные, которые можно использовать и для определения особенностей здоровья и для поиска родственников плюс, если придется столкнуться с определением отцовства повторно, например когда у ребенка 3 потенциальных отца, можно сделать тест для ребенка и для кого-то из возможных отцов, если результат окажется отрицательным,  доплатить 100$, сделав тест для второго возможного отца - не надо платить несколько раз по 20 тыс. руб.
Результаты сравнения сведены в таблицу.

	23andme	ftdna	инвитро	диалайн
Цена*	230$	200$	40-60 тыс. руб.	15-30 т.р.
Скорость выполнения	1.5-2 месяца	2-2.5 месяца	ускоренный - до 8 дней	до 30 дней
Юридическая применимость	Нет	Есть, но на отдельном сайте за отдельную плату (425$), в РФ скорее всего неприменимо	Есть	Есть
Анонимность	Средняя	Средняя	Высокая, по необходимости	Нет
Распространяемость	Высокая	Высокая	Отсутствует	Отсутствует

*Цены указаны на август 2015

Вообщем оставайтесь верными друг другу, чтобы вопрос отцовства вас не волновал.

Интеллект определяет продолжительность жизни

Научные исследования на тему умственных способностей показывают, что у людей с высоким уровнем интеллекта выше продолжительность жизни. Однако пока не до конца ясна причина такой корреляции. Возможно умные люди имеют социальный статус, который позволяет им лучше следить за здоровьем, а возможно что в таком совпадении замешана генетика, влияющая и на интеллект и на долголетие, а может вообще все сразу. 

Причину корреляции и попытались выяснить авторы недавно опубликованной научной статьи "The association between intelligence and lifespan is mostly genetic".

Исследуя однояйцевых и многояйцевых однополых близнецов, ученые выяснили, что связь между интеллектом и продолжительностью жизни на 95% регулируется генами.

После анализа данных было установлено, что более смышленый близнец обычно живет дольше. Причем данная тенденция была более явной у многояйцевых близнецов.

Тем не менее связь между интеллектом и продолжительностью жизни хоть и есть, но очень мала, поэтому при наличии большого IQ не спешите обзаводиться вредными привычками.

Автор работы Rosalind Arden считает, что гены делающие нас умнее, делают нас более здоровыми.

Безусловно, требуются дальнейшие исследования для установления деталей явления.

23andme предоставляет следующий SNP для характеристики интеллекта:

rs363050 - AG - обычный IQ, AA - IQ в среднем выше на 3-4 пункта, GG - IQ на 3-4 пункта ниже чем у AG. 

Авторы исследования, где участвовали данные rs363050 оценили влияние данного параметра на разброс в значениях IQ всего в 3,4%, поэтому серьезно к этим данным относиться не стоит. Исследовались данные индивидов с европейским происхождением.

23andme и первый миллион клиентов

Сегодня на почту пришло письмо, подписанное одной из основательниц 23andme Анне Войжитски, которое радостно сообщало, что на прошлой неделе 23andme провела генетический тест для своего миллионного клиента.
В письме меня поздравили, что я являюсь частью того миллиона, который способствует изменению мира. Было очень приятно.
Также сообщение приводило несколько фактов о времени когда еще не был протестирован ни один клиент 23andme.
Миллион протестированных клиентов назад участники конференции "American Society of Human Genetics" были шокированы сообщением о генетическом тесте, который бы давал информацию пациенту напрямую.
Миллион протестированных клиентов назад не было известно как люди прореагируют на информацию из генетических тестов. Как показывают исследования, пользователи тестов не реагируют на свои результаты слишком остро.
Миллион протестированных клиентов назад не было законов, регулирующих доступ к персональной генетической информации. Сейчас такие законы появились во многих странах.

Меня также порадовали, что в протестированном миллионе я стою по номером 794,981.

Кто находится под номерами от 1 до 100 пока загадка, единственное что известно - Анне Войжитски под номером 60.

От РНК к протеинам

После поста Подробнее об РНК, вы знаете, как организм получает РНК а также мРНК. мРНК это что-то вроде рецепта, который используют клетки для приготовления нужных им химических веществ - протеинов. В этом сообщении речь пойдет о том, как этот рецепт клетками читается и исполняется.
Чтобы что-то готовить нужны ингредиенты. Организм использует аминокислоты в качестве ингредиентов для протеинов. Все протеины в нашем теле получаются комбинацией из 20 различных аминокислот. Также как основными компонентами ДНК являются 4 нуклеотида A, T, G и С, основные составляющие протеинов - 20 аминокислот:

Глицин	Gly	G
Аланин	Ala	A
Валин	Val	V
Изолейцин	Ile	I
Лейцин	Leu	L
Пролин	Pro	P
Серин	Ser	S
Треонин	Thr	T
Цистеин	Cys	C
Метионин	Met	M
Аспарагиновая кислота	Asp	D
Аспарагин	Asn	N
Глутаминовая кислота	Glu	E
Глутамин	Gln	Q
Лизин	Lys	K
Аргинин	Arg	R
Гистидин	His	H
Фенилаланин	Phe	F
Тирозин	Tyr	Y
Триптофан	Trp	W

Таблица скопирована с википедии, как видите, у каждой аминокислоты есть два обозначения: из трех букв (второй столбец) и из одной буквы (последний столбец).

Но как сопоставить 4 буквы в коде РНК 20-ти аминокислотам?
Первая часть центральной догмы (о которой я писал тут) это транскрипция РНК из ДНК, вторая часть центральной догмы состоит в получении протеинов из мРНК и называется трансляцией. Трансляция в нашем организме осуществляется рибосомами. Рибосомы способны читать последовательность мРНК и создавать на основе прочитанного аминокислоты.

Одной из научных загадок XX века было понять как рибосома читает код мРНК. Если бы рибосома выдавала одну аминокислоту для одной буквы кода мРНК, то она могла бы создать только 4 различных аминокислоты, если бы одну аминокислоту кодировали 2 буквы генетического кода, то все различные комбинации дали бы нам 16 аминокислот, но рибосомы производят 20 разных аминокислот. Очевидно, чтобы закодировать 20 аминокислот 4 буквами необходимо, как минимум, использовать комбинацию из трех букв на одну аминокислоту. В действительности так и есть: чтобы создать одну аминокислоту, рибосома читает 3 буквы кода мРНК. Причем читает она по 3 буквы друг за другом. В начале изучения трансляции высказывались гипотезы, что имеет место перекрытие (overlaping) при чтении рибосомой мРНК. То есть последний или два последних нуклеотида в тройке, кодирующей аминокислоту, являются первыми в следующей тройке. Гипотеза оказалась неверной.

Тройка нуклеотидов, кодирующая аминокислоту, называется кодоном. Количество комбинаций, в которых можно расположить 4 нуклеотида в кодоне равно 4*4*4=64. Перед вами таблица, в которой для каждой комбинации A, U, G и C приведена кодируемая аминокислота:

Некоторые аминокислоты кодируются сразу несколькими кодонами, как, например, лейцин (Leu). Комбинация AUG является сигналом для рибосомы о необходимости начать кодирование аминокислот и одновременно о создании метионина (Met). Три кодона отвечают за остановку процесса трансляции - обозначены в таблице STOP (UAA, UAG и UGA), читая эти комбинации, рибосома никаких аминокислот не создает.
На поиск этой таблицы наука потратила многие годы, и сейчас вы за каких-то пару минут можете изучить результат этой долгой и кропотливой работы.
Со всеми определениями, которые я использовал в этом и предыдущем сообщениях об РНК очень легко запутаться. Поэтому, повторим:
Центральная догма молекулярной биологии гласит: сначала происходит транскрипция РНК из ДНК, а потом трансляция полученной РНК в протеины. Транскрипция РНК происходит в ядре клетки, где с необходимого гена ДНК создается копия в виде РНК, из которой в процессе сплайсинга удаляются интроны, а оставшиеся экзоны образуют матричную РНК (мРНК), участвующую в трансляции.
Трансляция происходит с помощью рибосом, которые считывают мРНК по 1 кодону за раз. Каждый кодон либо кодирует аминокислоту либо является сигналом для рибосомы прекратить трансляцию. Кодон, указывающий о необходимости начать кодирование аминокислот и, одновременно кодирующий метионин, имеет комбинацию AUG. Кодоны, указывающие на остановку трансляции, это UAA, UAG и UGA. То есть, если рибосома прочитает комбинацию UCU-AUG-GGA-UGA, на выходе будет протеин со следующими аминокислотами: Met-Gly.
Если вы поняли смысл последних предложений, поздравляю, вы знаете очень много определений, это большой повод для гордости.
Теперь немного цифр. Человеческий геном состоит из примерно 3-х миллиардов пар нуклеотидов. Ученых долго волновал вопрос: "А сколько генов, кодирующих протеины содержится в нашем геноме?" Некоторые делали догадки. Разброс во мнениях был очень приличным - минимальное предположенное количество генов было 25 тысяч, максимальное 250 тысяч. В конце концов, оказалось, что количество генов, кодирующих протеины, в человеческом геноме лежит между 20 и 25 тысячами. Это относительно не очень большое число, оно сравнимо с количеством генов у мух дрозофила и у круглых червей. Для сравнения у одного из видов тополя более 70 тысяч генов.

Но человеческий организм гораздо сложнее организмов ленточного червя, дрозофил и тополей, поэтому сложность организма определяется далеко не количеством генов, кодирующих протеины. Также сложность не определяется количеством пар нуклеотидов в геноме - у одноклеточных амеб около 650 миллиардов пар.
Менее двух процентов человеческого генома участвует в кодировании протеинов. Однако, примерно 80% генома переводится в РНК путем транскрипции. Некоторые, полученные транскрипцией, молекулы РНК в наших клетках также выполняют роль регуляторов, например, активности мРНК, еще некоторые виды РНК являются составляющими для строительства рибосом (рибосомная РНК - рРНК). Более того, в определенных клетках транскрипция РНК происходит с обеих составляющих спирали ДНК, при этом РНК, полученная с помощью одной части спирали ДНК, используется для трансляции, а полученная с помощью второй части - для регулирования каких-то процессов организма.
Короче говоря, принцип работы генома чрезвычайно сложен, и некоторые вопросы до сих пор не решены.

Проверь свои знания

1. Процесс создания клеткой РНК по ДНК называется

• Трансляция
• Транскрипция
• Сплайсинг
• Генотипирование

2. Процесс создания протеинов из мРНК называется

• Трансляция
• Транскрипция
• Сплайсинг
• Секвенирование

3. мРНК образовано

• Экзонами
• Интронами
• Аминокислотами
• Протеинами

4. Какая последовательность нуклеотидов мРНК создаст протеин из следующих аминокислот Met-Tyr-Pro-Leu?

•  CGACUCAUGUAUCCUCUCUGAUGGUGU
• ACUCGAUGUAUCCUCUCUGAUGGUGUС
• ACUCGCAGUUAUCCUCUCUGAUGGUGU
• ACUCGCAUCUAUCCUCUCUGAUGGUGU

Результат =

Правильные ответы:

Free JavaScripts provided

by The JavaScript Source

Генетическая инженерия: новый шаг к сверхчеловеку

Думаю, многие помнят клонирование овечки Долли. Успех этого эксперимента стал прорывом в области генетической инженерии. Но Долли родилась в далеком июле 1996 года и с тех пор прошло почти 20 лет, за которые в генетике случились новые важные открытия. Например, совсем недавно была опубликована научная статья, описывающая исследование, в ходе которого был искусственно изменен геном эмбриона человека (оригинал статьи на английском). Примененная для изменения технология называется CRISPR/Cas9. Она основана на способности бактерий противостоять вирусам.
Вирусы внедряют в клетки собственную ДНК или РНК, по которой клетка сама начинает производить необходимые вирусу вещества.

В некоторых бактериях осуществлен следующий механизм защиты от вирусной ДНК (очень примерно):
1 когда бактерия обнаруживает вирусную ДНК, она производит 2 типа РНК, один из которых может соединяться с вирусной ДНК
2 Эти два типа РНК и, присоединенная к одному из них, вирусная ДНК попадают в протеин, называемый Cas9, который умеет разрезать вирусную ДНК
3 По разрезанной вирусной ДНК уже нельзя создать вредные химические вещества - действие вируса нейтрализовано.
Такой механизм защиты начали исследовать примерно в 2005, далее сначала в 2010 в Science, потом в 2012 в Nature вышли статьи, проливающие свет на природу явления. В 2013 была разработана CRISPR/Cas9.
Основным преимуществом CRISPR/Cas9 является возможность изменять сразу несколько генов за раз, благодаря чему технология открывает горизонты для быстрого, точного и дешевого искусственного изменения ДНК. Все это вызвало много споров вокруг этической стороны применения CRISPR/Cas9 для совершенствования генома. Многие ученые бьют тревогу, что технология дает слишком много свободы, которую будут использовать не по назначению. В упомянутой выше статье эксперимент шел над эмбрионом, которому не было суждено родиться, так что этого сверхчеловека мы не увидим, но, думаю, не за горами применение технологии на эмбрионах - будущих людях. Просто представьте, скоро ваш ребенок появится на свет, и вы за некоторое время до рождения выбираете его цвет глаз, волос, рост, указываете ползунком какие у него должны быть умственные способности... Звучит сюрреалистично - мне напоминает фильм Гаттака, но, похоже, это вполне реальное будущее.

Вообще применять CRISPR/Cas9 можно и для более приземленных вещей, например, можно лечить им ВИЧ. Кстати, если у вас есть результаты 23andme (о том, как их получить), можно проверить I3003626 и узнать стойки ли вы к некоторым формам ВИЧ (если у вас DD - вы стойки к ВИЧ, если что-то другое не стойки). Еще с помощью CRISPR/Cas9 лечат от муковисцидоза - не знаю, что это за болезнь, но по результатам 23andme тоже можно узнать есть ли у вас вредные, вызывающие недуг, мутации (здесь не привожу анализ raw data от 23andme, т.к. нужно проверить слишком много SNP). Также технологией CRISPR/Cas9 лечили аутизм, правда пока только у обезьян и только в научных целях, лечили мышечную дистрофию у мышей. Возможности CRISPR/Cas9 продолжают применять для поиска лечения рака и в целом ряде научных приложений.
Плюс ко всему уже появились несколько стартапов, которые собираются использовать CRISPR/Cas9 для лечения всего, что только можно придумать на генетическом уровне (intelliatx.com crisprtx.com). Дальновидные инвесторы уже вкладывают туда свои миллионы.
Согласно научно-популярным статьям, CRISPR/Cas9 дает возможности, ограниченные только нашим воображением, и мы должны использовать их максимально аккуратно.
Будущее наступило уже сегодня.

23andme и диета

Сижу на трех диетах - двумя не наедаюсь!

Анекдот

Продолжая тему здоровья, в этом посте расскажу про диету по результатам 23andme.
Первое, что хотелось бы упомянуть - это ресурс dnafit.com, тут обещают подобрать диету и программу тренировок по данным от 23andme или можно заказать набор для сбора ДНК прямо у самой dnafit. Я поначалу клюнул на рекламу и даже собирался в будущем заказать анализ у этой фирмы.
Погуглив, обнаружил, что у ресурса довольно много положительных отзывов, настолько много, что даже стало подозрительно. В основном пишут, что "ресурс предоставил данные именно для меня" - "похудел на 5 кило за месяц" и т.д. Потом почитал этот обзор, в котором автор также заявил, что некоторые рекомендации от dnafit для него были весьма уместными, однако ресурс не предоставляет никаких ссылок на научные исследования, на основе которых рекомендации были сделаны. Например, в 23andme есть ссылки на все научные первоисточники, и можно посмотреть в каком журнале опубликовано исследование, сколько людей принимало участие в исследовании, можно поискать повторялось ли это исследование другими учеными, и на основе всего сделать вывод, насколько можно верить предоставляемым результатам. Автор также отметил, что некоторые рекомендации dnafit носили расплывчатый характер. В целом автор остался ресурсом доволен, но рекомендовать бы его знакомым не стал.
Комментарии к посту расставили точки над i. Во-первых, некто с ником rg заявил, что он вместе с женой воспользовался услугами dnafit и им пришли одинаковые результаты, несмотря на значительные этнические различия супругов, более того, пара скриншотов из поста также совпадала с данными, предоставленными rg. Во-вторых в комментариях отписался некто Jie Huang, MD PhD - будто бы кандидат медицинских наук, который опубликовал свое письмо в dnafit с требованием возврата денег, и вопросами о том, на основе каких научных трудов ему были сделаны рекомендации. Еще один комментарий утверждал, что результаты очень расплывчатые. Общий вывод о ресурсе на основе комментариев к обзору у меня сложился не очень радужный, плюс цена неоправданно высока, например, за составление диеты по данным 23andme dnafit сдерет от 49 до 99 фунтов и это без программы тренировок, за которую надо будет доплатить 49 фунтов за Lite вариант и 79 фунтов за Pro версию. Учитывая, что фунт примерно в 1,5 раза дороже доллара, цены явно тут завышены. Есть еще несколько сервисов, подобных dnafit. Но, полагаю, там везде одно и то же.
Среди всех ресурсов, предоставляющих обработку данных 23andme, я пользовался https://promethease.com и https://www.athletigen.com/ и парой сайтов, предоставляющих генеалогическую информацию. www.athletigen.com/ на данный момент бесплатен, анализ на promethease.com стоит 5$.
Впечатления от https://www.athletigen.com/ у меня остались хорошие. Основной, на мой взгляд, плюс ресурса в том, что он бесплатен, хотя, вполне возможно, в будущем это изменится. athletigen.com указывает все SNP, на основе которых были сделаны рекомендации, однако ссылок на научные источники не предоставляет. Все результаты разделены по научной достоверности (scientific confidence) на три группы (1/3, 2/3, 3/3). 1/3 - самая низкая достоверность, 3/3 - самая высокая достоверность. Подробно на ресурсе останавливаться тут не буду, покажу лишь данные по диете (помимо которых athletigen.com/ дает информацию по спортивным особенностям - выносливость, сердечный ритм, склонность к травмам и т.д. и психологическим данным - склонны ли вы искать что-то новое, активно тренироваться).
Информация, которая нас интересует находится в Nutrition.

Раздел общий обмен веществ (General Metabolism) содержит два подраздела:

1. Общая диета (General diet) - анализируются данные gо двум SNP, которые есть в отчете 23andme. Что говорит 23andme по этим SNP написано ниже:

• Дневное потребление калорий (Daily caloric intake levels) rs5082 - индивиды с GG потребляют в день в среднем больше калорий (видимо, переедают), чем индивиды с AA или AG. Научная достоверность 2/3.
• Реакция на диету (Response to dieting) - SNP rs1042714. GG или CG диета для вас более результативна, чем для носителей CC. Научная достоверность 1/3

2. Предрасположенность к ожирению и повышенному индексу массы тела (Susceptibility to obesity and higher BMI). Анализируется 3 SNP - ни один из которых не совпадает с рассматриваемыми на тему ожирения в 23andme.

Следующий большой раздел посвящен основным питательным веществам (Macronutrients), содержит пока очень скудную информацию о реакции организма на углеводы (Carbohydrate) и жиры (Fat).

Последний раздел посвящен веществам необходимым организму в небольших количествах (витамины и минералы - железо, кальций, марганец...). Сюда включены данные по метаболизму фолиевой кислоты, Omega-3, кофеина а также витаминов B12 и D.

По диете от athletigen.com/ всё. Еще раз - сервис хороший, рекомендую.

Данные, которые предоставил promethease.com касались и диеты и здоровья и реакции на лекарства и особенности организма - в общем полный комплект. Но результаты были очень сумбурные. Например, 23andme при подсчете склонности к какой-либо болезни учитывает все SNP, которые, согласно наблюдениям, на болезнь влияют и выдает конечный результат в виде вероятности болезни у вас, и насколько эта вероятность выше или ниже у среднего человека, в результатах promethease.com приведены все SNP сразу, и разбираться повышена у вас вероятность заболеть чем-то или нет надо все равно надо самостоятельно учитывая данные всех предоставленных SNP. Результаты по диете от promethease совпадают с данными от snpedia, которые я привел ниже.
Теперь о том, что говорит по диете сама 23andme.
В отчете 23andme приводятся данные по трем SNP.

Результаты по первому SNP rs1801282 основаны на исследовании влияния мононенасыщенных жиров на организм. Индивиды хотя бы с одной G в этом SNP могут похудеть на "средиземноморской диете". Результаты применимы к европейцам.

rs1801282	GG - Безжировая диета приведет к увеличению размера талии. Тогда как диета с высоким потребление мононенасыщенных жиров приведет к снижению индекса массы тела
	CG = GG - Безжировая диета приведет к увеличению размера талии. Тогда как диета с высоким потребление мононенасыщенных жиров приведет к снижению индекса массы тела
	CC - Диета с высоким потреблением мононенасыщенных жиров, скорее не будет иметь эффекта на индекс массы тела или размер талии.

Второй SNP rs5082 также применим к европейцам, т.к. исследовались именно они (3500 человек). Наличие двух G в этом SNP повышает вероятность ожирения при высоком потреблении насыщенных жиров.

rs5082	GG - Высокий риск ожирения при диете с большим потреблением насыщенных жиров
	CG - Обычный риск ожирения при диете с большим или маленьким потреблением насыщенных жиров
	CC = CG Обычный риск ожирения при диете с большим или маленьким потреблением насыщенных жиров

Данные по третьему SNP rs662799 тоже подходят к европейцам. Наличие двух A повышает вероятность повышения индекса массы тела при потреблении пищи, в которой более 30% энергии находится в виде жиров.

rs662799	AA - Высокая вероятность повышения индекса массы тела при диете когда более 30% энергии организм получает из жиров. (При диете, когда организм получает меньше 30% из жиров, увеличение индекса массы тела не наблюдалось)
	AG - Потребление жира не влияет на индекс массы тела
	GG = AG - Потребление жира не влияет на индекс массы тела

И последнее - советы по диете с сайта snpedia.com. В разделе Weight Management snpedia приводит следующие SNP и выбор диеты:

Лучше сбалансированная диета, если:
rs1801282(C;C) и rs1042714(G;G)

Лучше диета с низким содержанием насыщенных жиров и средиземная диета если:

rs1801282(C;G) и rs1042714(C;C)
rs1801282(C;G) и rs1042714(C;G)
rs1801282(G;G) и rs1042714(C;C)
rs1801282(G;G) и rs1042714(C;G)

При следующей комбинации пока не ясно какая диета лучше. Можно попробовать либо средиземную диету либо диету Аткинса если:
rs1801282(G;G) и rs1042714(C;C)
rs1801282(G;G) и rs1042714(C;G)

Пока все, ешьте и худейте.

Подробнее об РНК

В этом посте возвращаюсь к теории как именно ДНК влияет на наши особенности. Из предыдущего сообщения известно, что рибонуклеиновая кислота (РНК) это что-то вроде промежуточного элемента между хромосомами, в которых находится генетическая информация, и рибосомами, которые эту информацию интерпретируют.
Для тех кто не знаком с моим блогом, чтобы войти в курс дела, советую прочитать предыдущие посты в таком порядке:
1 Что такое ДНК
2 О ДНК и геноме
3 Как работает геном
Но что представляет собой РНК?
Из первого сообщения известно, что структура ДНК это двойная спираль, в которой два ряда нуклеотидов находятся друг напротив друга. РНК по строению схожа с ДНК, но есть пара отличий:
Во-первых, в РНК только один ряд нуклеотидов
Во-вторых вместо тимина в РНК находится урацил (обозначается U).

С химической точки зрения РНК состоит из нуклеотидов, тогда как ДНК из дезоксинуклеотидов. Нуклеотиды отличаются от дезоксинуклеотидов наличием дополнительного атома кислорода в структуре. Эти детали нас мало волнуют, поэтому дезоксинуклеотиды мы свободно зовем нуклеотидами, хотя они и отличаются.
Т.к. РНК состоит из нуклеотидов, она может присоединиться к половине ДНК или к самой себе, при этом урацил комплементарен аденину, т.е. может с ним соединяться. Когда РНК выходит из ядра клетки, она представляет собой не вытянутую длинную молекулу, а может соединится сама с собой, как на рисунке:

Теперь о том как РНК образуется с помощью ДНК.
Первым делом, клетка находит начало интересующего ее участка интересующей хромосомы (или просто гена). Процесс поиска в клетке происходит с помощью протеинов. Затем в интересующем участке начинается распрямление двойной спирали ДНК. Далее протеины разделяют раскрученную спираль ДНК на две составляющие. После разделения ДНК в нужном участке, начинает работу строитель РНК - РНК полимераза, которая присоединяет нуклеотиды (UACG) к нуклеотидам раскрученной ДНК, образуя длинную молекулу РНК.

Процесс получения РНК по ДНК называется транскрипцией.
Участок ДНК,  говорящий протеинам где надо начинать транскрипцию, называется промотор.
Созданная РНК не вся интерпретируется рибосомами для создания протеинов. В полученной в результате транскрипции РНК есть два типа участков: интроны и экзоны. В результате явления под названием сплайсинг все экзоны объединяются в одну РНК, которая и используется при кодировании протеинов. Такая РНК называется матричная РНК обозначается мРНК (в английском варианте messenger RNA - mRNA). Вообще у РНК много разных префиксов, говорящих о ее назначении. Схема процесса получения мРНК:

Некоторые гены содержат только один экзон, но таких генов немного. Во многих генах суммарная длина интронов в несколько раз превышает суммарную длину мРНК. Плюс к этому далеко не весь код мРНК используется рибосомами для создания протеинов.
Отсюда и возникает столько маленькая цифра: меньше 2% нашего генома представляет собой код для получения протеинов.

23andme и ожирение

Уверен, большинство людей интересует как использовать результаты 23andme для оценки предрасположенности к ожирению, подбора индивидуальной диеты и упражнений или хотя бы для каких-то рекомендаций касаемо еды. Мне эта тема тоже весьма интересна. В этом посте опишу, что можно узнать по данным 23andme о вашей склонности к ожирению.
Есть многообещающие заявления, что сейчас активно ведутся исследования как гены связаны с ожирением и вот вот в этой области наступят большие прорывы, однако, к сожалению, пока данные представлены, на мой взгляд, как-то сумбурно, и не совсем понятно как их воспринимать.
Одним из показателей находится ли ваш вес в допустимом диапазоне является индекс массы тела (ИМТ - в английском body mass index BMI), можете посчитать прямо тут:

Вес в кг:
Рост в см:

Ваш индекс массы тела:
Это значит:

Многие научные исследования привязаны именно к этому параметру. Если ИМТ у вас превышает 30, то, считается, что у вас ожирение.

При ожирении в 7 раз увеличивается вероятность заболеть сахарным диабетом второго типа, в 3 раза больше вероятность появления камней в желчном пузыре, в два раза выше вероятность коронарной недостаточности и тромбоза по сравнению с людьми с нормальным весом (индекс массы тела 18,5 - 25). Наибольшее влияние на ожирение оказывает именно генетика, в 64-84% случаев ожирение происходит в результате наследственности.
В одном из постов блога 23andme ссылается на работу в Nature Genetics, в которой rs6232 и rs10515237 можно использовать для определения склонности организма к ожирению. Если в rs6232 у вас TT, у вас обычная склонность к ожирению, наличие C в этом SNP увеличивает вероятность ожирения в 1,34 раза.
Наличие AA в rs10515237 не увеличивает вероятность ожирения, тогда как наличие G в этом SNP увеличивает вероятность ожирения в 1,22 раза. Результаты применимы для людей с европейским происхождением.

Указанные SNPы не входят в отчет по ожирению от 23andme. В своем отчете по рискам различных заболеваний 23andme использует для ожирения rs3751812 и rs10871777. Для rs3751812 люди с GG обладают наименьшей склонностью к ожирению, тогда как обладатели TT в этом SNP весят в среднем на 2 кг больше, T в этом SNP повышает склонность к ожирению.
Для rs10871777 в плане ожирения наиболее удачным оказывается вариант AA, тогда как наличие G повышает склонность к ожирению. Снова замечу, что исследования продолжаются и ученым пока не ясно, например, как ген FTO, в котором содержится rs3751812, влияет на ИМТ.
rs10871777 влияет на ген MC4R, хоть и в нем не находится, тогда как ген MC4R связывают с тяжелыми формами ожирения. В одном из исследований выявлено, что rs10871777 больше влияет на вес в детском возрасте чем во взрослом. Имеются данные, что у взрослых этот SNP влияет на величину роста. Пока ученым не известен механизм по которому данный SNP влияет на ИМТ.
Помимо склонности к ожирению по своим генетически результатам можно узнать есть ли у вас склонность к перееданию. В отчете 23andme есть rs1726866, который согласно работе в журнале Appetite, влияет на переедание. Результаты исследования показали, что испытуемые с AG, скорее, не склонны ни к перееданию ни к недоеданию, у испытуемых с GG наблюдалась склонность к недоеданию, у испытуемых с AA - склонность к перееданию. В исследовании принимала участие 381 женщина европейского происхождения. Далеко не факт, что результат можно перенести на мужчин.
Также у людей с A в rs1726866, согласно 23andme, наблюдается снижение в восприятии вкуса горького. На переедание могут влиять много других факторов, так что не принимаем результаты близко к сердцу, но принимаем во внимание.

Еще 23andme в своем отчете посвященному особенностям здоровья приводит следующие SNPы, которые, согласно научным трудам в солидных журналах, влияют на ИМТ:

rs6548238	CT - ИМТ в среднем ниже на 0,26 единицы
	TT - ИМТ в среднем ниже на 0,52 единицы
	CC - обычный ИМТ

Данные 56 082 европейцев.

rs925946	TT - ИМТ в среднем на 0,35 единиц выше
	GT - обычный ИМТ
	GG - ИМТ в среднем на 0,35 единиц ниже

Данные 5800 европейцев.

rs7138803	AA - ИМТ в среднем на 0,41 единиц выше
	AG - обычный ИМТ
	GG - ИМТ в среднем на 0,41 единиц ниже

Данные 5829 европейцев.

rs9939609	AA - ИМТ в среднем на 0,33 единиц выше
	AT - обычный ИМТ
	TT - ИМТ в среднем на 0,33 единиц ниже

Данные 59 082 европейцев.

rs13130484	TT - ИМТ в среднем на 0,19 единиц выше
	CT - обычный ИМТ
	CC - ИМТ в среднем на 0,19 единиц ниже

Данные 59 082 европейцев.

rs4788102	AA - ИМТ в среднем на 0,15 единиц выше
	AG - обычный ИМТ
	GG - ИМТ в среднем на 0,15 единиц ниже

Данные 59 082 европейцев.

rs10838738	GG - ИМТ в среднем на 0,07 единиц выше
	AG - обычный ИМТ
	AA - ИМТ в среднем на 0,07 единиц ниже

Данные 59 082 европейцев

rs10871777	GG - ИМТ в среднем на 0,44 единиц выше
	AG - ИМТ в среднем на 0,22 единиц выше
	AA - обычный ИМТ

Данные 77 228 европейцев

В следующем исследовании найдена зависимость окружности талии от значения в rs12970134:

rs12970134	AA - окружность талии, в среднем выше на 0,88 см
	AG - обычная окружность талии
	GG - окружность талии, в среднем ниже на 0,88 см

Данные 14 639 азиатов и европейцев

Есть и другие SNPы, также, согласно исследованиям, влияющие на ИМТ. Посмотрев на все это, может сложиться мнение, что наше здоровье определяется в основном генетикой, но это далеко не так. Безусловно генетика вносит значительный вклад в наше здоровье, но не менее значительный вклад вносит наш образ жизни и окружающая среда в месте обитания. Какие бы ни были результаты по упомянутым SNPам, все-таки наше здоровье в наших руках. Вне зависимости от ваших генов, очень важно заниматься спортом.

Согласно различным исследованиям, занимаясь фитнесом, вы значительно снижаете вероятность различных заболеваний, включая онкологические, и конечно, это помогает контролировать вес. Есть научные свидетельства, что окружающая среда или суровые условия, в которые поставлен организм, могут менять то, как организм интерпретирует код ДНК в различных клетках.
Например, в работе, опубликованной в PLoS Genet, выявлено, что 6 месяцев упражнений повлияло на модификацию ДНК в жировых тканях таким образом, что в клетках изменился метаболизм. При этом были модифицированы многие гены, связанные с диабетом второго типа и ожирением. Как нетрудно догадаться, изменения были в лучшую сторону...
Все, бегом в спортзал.